ความผิดปกติทางพันธุกรรมเด็กเกิดใหม่ AI แยกออกว่าใครเป็นดาวน์ซินโดมบ้าง สแกนหน้ารู้ผล ป้องกันวินิจฉัยผิดพลาด

นักวิชาการจีนได้พัฒนา Artificial Intelligence สร้างซอฟท์แวร์ที่สามารถสกรีนเด็กเกิดใหม่เพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยการสแกนใบหน้า

ผลการวิจัยที่พัฒนาล่าสุด สามารถตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 100 ชนิด ซึ่งรวมถึงปัญหา Down Syndrome

ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากปัญหาโครโมโซมคู่ที่ 21 ผู้ป่วยจะมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ

ลักษณะของเด็กที่อยู่ในกลุ่มดาวน์ซินโดม ที่พอจะสังเกตเห็นได้ เช่น คิ้วบางบริเวณเส้นกึ่งกลาง ขนตายาว จมูกสั้นเชิดขึ้น ริมฝีปากบาง หูอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ เพดานปากสูงหรือแหลม อาจมีจุดสีขาวเล็กๆในส่วนที่มีสีของดวงตา ใบหน้าราบเรียบ ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ปากเล็ก นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว มีรูปร่างผิดปกติ กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม ฯลฯ

แต่ถ้าจะตรวจให้ละเอียดชัดเจนขึ้นต้องตรวจเลือด ดูความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกาย

การตรวจด้วยวิธีเดิม มีค่าใช้จ่ายสูง ใช้เวลานาน

การตรวจเบื้องต้นด้วยการสังเกตด้วยตาของหมอมีโอกาสผิดพลาดอยู่ไม่น้อย

Deep Learning Algorithms ที่นักวิทยาศาสตร์จีนสร้างขึ้นนี้ ใช้ข้อมูลเก่าจากภาพเด็กที่มีปัญหาพันธุกรรมรูปแบบต่างๆที่มีอยู่เป็นบิ๊กดาต้า แล้วทำการสร้างรูปแบบออกมาว่า รูปร่างหน้าตาแบบไหมมีปัญหาอะไร เมื่อเอาเคสใหม่ๆที่สงสัยป้อนให้ AI มันก็มีคำตอบที่ถูกต้องออกมาให้ทันที

ซอฟท์แวร์นี้ เริ่มมีการทดลองใช้ในเซี่ยงไฮ้แล้ว แค่เอาภาพหรือวิดีโอของเด็กแรกเกิดอัพโหลดเข้าไป โปรแกรมจะมีคำตอบแจ้งให้รู้ว่ามีปัญหาหรือไม่ หรือมีปัญหาพันธุกรรมแบบไหนแน่

มีคำถามตามมาว่า ความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างดาวน์ซินโดมเป็นอะไรที่ไม่มีทางรักษาให้หายได้ หากพ่อแม่รู้ก่อนล่วงหน้าแล้วจะมีประโยชน์?

ในพ่อแม่บางคนที่ขาดความรับผิดชอบหรือทำใจไม่ได้ หากรู้ล่วงหน้าว่าเด็กมีปัญหา อาจทิ้งเด็กให้เป็นภาระที่อื่นก็ได้ แต่มันคงเป็นเรื่องที่เป็นส่วนน้อย!

ที่ผ่านมามีการตรวจหาดาวซินโดมที่ผิดพลาดอยู่บ่อยครั้ง แต่วิธีการใหม่ที่ใช้ AI มาช่วยตรวจ จะทำให้ตรวจได้ถูกต้อง เร็วขึ้น ค่าใช้จ่ายต่ำลง ทำให้พ่อแม่หายสงสัยเร็วขึ้น หากเด็กไม่มีปัญหาก็จะมีความสบายใจมากขึ้น หรือถ้ามีปัญหาก็จะได้เตรียมพร้อมในการรับมือล่วงหน้าได้เร็วขึ้น

มีข้อมูลทางการแพทย์รายงานว่า ผู้เป็นแม่ที่มีอายุมากยิ่งมีความเสี่ยงต่อการให้กำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรมมากขึ้น ผู้หญิงท้องที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หมอแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำเพื่อตรวจคัดกรองหาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เด็กอยู่ในท้อง แต่มันมีสาเหตุหลักที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้

การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคภัยต่างๆในยุคนี้จะก้าวหน้าขึ้นแบบก้าวกระโดด เพราะมีเครื่องมืออย่าง AI เข้ามาช่วยทำให้ค้นพบอะไรใหม่ๆได้เร็วขึ้น มันสามารถศึกษาวิเคราะห์เปรียบเทียบตัวแปรรอบด้านได้อย่างไม่จำกัด ซึ่งหมายถึงคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของมนุษย์…..

https://www.scmp.com/tech/innovation/article/3037215/chinese-scholars-use-ai-screen-newborns-genetic-disorders-facial

 

ใส่ความเห็น

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  เปลี่ยนแปลง )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  เปลี่ยนแปลง )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  เปลี่ยนแปลง )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  เปลี่ยนแปลง )

Connecting to %s